漸凍癥、帕金森病(青年型、早發(fā)型)、戈謝病、腎上腺皮質(zhì)癌、彌漫性膠質(zhì)瘤……近年來，有關(guān)罕見病的關(guān)注和報道越來越多。據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》定義：罕見病指的是新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病。

患病率低、單個病種的患者數(shù)量不多，“罕見病”因此得名。然而，罕見病種類高達(dá)近7000種，反而使得“罕見病”患者在我國患病群體中，形成了一條龐大的“長尾”，也讓罕見病變得不再“罕見”。

剛剛過去的2月29日，是第十七屆國際罕見病日。罕見病患者有哪些真實需求，社會可以為罕見病患者做些什么?《中國新聞》報記者專訪第十四屆全國人大代表、農(nóng)工黨黨員、宜賓學(xué)院四川省油樟工程技術(shù)研究中心主任魏琴，聽聽她為愛吶“罕”的“聲音”：

罕見病，是一個家庭挑在肩頭上的“大山”，而“大山”之上，通常意味著高昂的治療費用、漫長的治療周期、收效甚微的治療效果。魏琴說，“對一個家庭而言，患上罕見病，往往就是‘致命’的打擊。現(xiàn)實生活中，因病致貧、乃至傾家蕩產(chǎn)的故事，也時有發(fā)生。”

魏琴第一次關(guān)注到罕見病，是因為朋友的母親患上了“腎上腺皮質(zhì)癌”，她解釋，“腎上腺皮質(zhì)癌是極度惡性的腫瘤，發(fā)病率約占惡性腫瘤的0.02%，全國患者不完全統(tǒng)計在700人左右，而國內(nèi)也沒有特效藥治療。”

針對腎上腺皮質(zhì)癌的一款國外特效藥售價8000元，每個月，腎上腺皮質(zhì)癌患者都需要通過“海外代購”，吃上1-2瓶這樣的藥。魏琴說，“藥物在國內(nèi)的需求少，患者每次購買都大費周章，藥貴而且沒有質(zhì)量保障，還不能保證按期拿到藥，對患者及其家庭造成了沉重負(fù)擔(dān)。”

從腎上腺皮質(zhì)癌病人的真實求醫(yī)經(jīng)歷，魏琴看到了罕見病患者面臨的共同“痛點”：“罕見病目錄中，納入的罕見病種類少，醫(yī)療報銷藥品目錄及國家準(zhǔn)入的進(jìn)口藥目錄中藥品種類受限。”

魏琴所說的“罕見病目錄”，是2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等五部委聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》，在我國首份“罕見病目錄”中，僅有世界衛(wèi)生組織認(rèn)定的7000種罕見病中的121種，其疾病種類80%為遺傳缺陷導(dǎo)致，其他疾病種類約占20%。

眼看著突來的疾病讓越來越多家庭陷入了絕望，2022年，身為全國人大代表的魏琴，寫下《關(guān)于加強我國罕見病服務(wù)管理的建議》，直指“罕見病海外購藥問題”“罕見病群體經(jīng)常性服務(wù)和管理問題”等，在這份建議的背后，“是因為很多罕見病患者都呼吁，希望罕見病的用藥可以納入醫(yī)保，并且這些藥可以在國內(nèi)上市，這樣可以減輕他們很大的治療壓力”，魏琴說道。

她在《建議》中寫道：成立罕見病服務(wù)管理局(中心)，并對罕見病范圍進(jìn)行動態(tài)認(rèn)定、制定罕見病藥物保障政策等。魏琴說，“如果國家能夠組織采購，一是藥品正宗，二是價格便宜一大半，三是確保救命藥不斷貨，讓‘病者有其藥’”。　　罕見病作為一個關(guān)鍵詞，出現(xiàn)在了當(dāng)年的《政府工作報告》中。魏琴說，“老百姓們在意的事情政府也關(guān)注到了”。當(dāng)年9月，國家衛(wèi)生健康委答復(fù)了魏琴的建議，并表示在下一步工作目標(biāo)和計劃中，將按照罕見病目錄制定工作程序，適時調(diào)整更新第二批罕見病目錄，積極配合有關(guān)部門，完善罕見病防治與保障等相關(guān)管理政策。

一年后，國家衛(wèi)生健康委等6部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》，罕見病目錄病種從121種增加至207種。

想要推動政府、社會對罕見病患者的關(guān)注，魏琴深知這并非一日之功。近期，魏琴關(guān)注到另一罕見病——彌漫性膠質(zhì)瘤，這也成為了她觀察罕見病的“新窗口”，魏琴解釋，“一般的腫瘤只要長的位置好，醫(yī)生就可以摘除，但彌漫性膠質(zhì)瘤就像稀泥一樣，‘糊’在腦部。針對這種疾病，最好的治療方式是放療，但通常放療完了還會繼續(xù)長，所以很難完全根除。”

“患有這個病后，病人生命周期很短，大概不到一年”，魏琴補充道，這意味著，當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)患有彌漫性膠質(zhì)瘤時，生命就已經(jīng)進(jìn)入了倒計時。

在彌漫性膠質(zhì)瘤的治療中，放眼全球，鮮有成功治愈的先例，而我國可以進(jìn)行治療的醫(yī)院也屈指可數(shù)，在她看來，“如何減少罕見病患者的痛苦，延長他們的生命周期”，這一問題值得繼續(xù)調(diào)研。

有罕見病患者向她分享，是否可以由官方搭建一些醫(yī)療優(yōu)質(zhì)資源的信息平臺。魏琴介紹，“比如在官方組織收集權(quán)威的治療信息后，用地圖的形式，向患者公開哪些醫(yī)院、科室在治療某一罕見病中是‘王牌’。這對患者來說，就是真正的‘干貨’”。

在她看來，研究人員固然需要加強對罕見病的研究，但在罕見病的治療生態(tài)中，政府可以開拓更多“罕見病服務(wù)、保障”的途徑，持續(xù)關(guān)愛罕見病患者，為他們開辟出一條新的“綠色就醫(yī)通道”。“患上罕見病是被動的，但關(guān)注、關(guān)愛罕見病患者可以是主動的。所以在今年兩會的現(xiàn)場，我也會把對罕見病的關(guān)注延續(xù)下來，從患者的視角出發(fā)，與大家分享關(guān)于罕見病的新思考。”魏琴補充道。

來源：《中國新聞》報、農(nóng)工黨中央微信公眾號